-
1 Huntington chorea
1) Общая лексика: болезнь Хантин (редкая наследственная болезнь мозга, ведущая к слабоумию и характеризуемая толчкообразными непроизвольными движениями (хорея), беспокойным поведением и деградацией личности и интеллекта)2) Медицина: синдром Хантингтона, хорея Хантингтона3) Генетика: наследственная хорея (НЗЧ, проявляющееся в форме гиперкинезов из-за атрофических явлений в коре головного мозга; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус HD расположен на участке p16. 3 хромосомы 4), хорея Гентингтона -
2 Huntington disease
1) Общая лексика: болезнь Ханти (редкая наследственная болезнь мозга, ведущая к слабоумию и характеризуемая толчкообразными непроизвольными движениями (хорея), беспокойным поведением и деградацией личности и интеллекта)2) Медицина: синдром Хантингтона, хорея Хантингтона -
3 imprinting
* * *Парентальный импринтинг, родительский и., геномный и., и. — явление, когда степень самоэкспрессии гена зависит от передающего его родителя. Примерами П. и. являются:а) хорея, или болезнь Хантингтона; у особей, которые наследуют доминантный ген, вызывающий эту болезнь, от отца, симптомы проявляются в юности, если ген получен от матери — то в среднем возрасте (не ранее 40 лет);б) синдром Прадера-Вилли, или синдром Эйнджелмена, развитие которого зависит от присутствия микроделеции (см. Делеция) на длинном плече хромосомы 15 и от того, отцовская эта хромосома или материнская. Одним из механизмов П. и. является изменение уровня метилирования ДНК.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > imprinting
-
4 parental imprinting
родительский (геномный) импринтинг, импринтингЗависимость экспрессируемости гена от того, каким родителем он передан; характерными примерами проявления Р.и. являются хорея Гентингтона Huntington chorea( симптомы НЗЧ проявляются в юности, если доминантный аллель передан отцом, и не ранее 40 лет в случае наследования аллеля от матери) и развитие синдрома Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome или синдрома Эйнджелмена Angelman syndrome в результате микроделеции на длинном плече хромосомы 15 при наследовании ее соответственно от отца и от матери; одним из механизмов И. является изменение уровня метилирования methylation ДНК.* * *Парентальный импринтинг, родительский и., геномный и., и. — явление, когда степень самоэкспрессии гена зависит от передающего его родителя. Примерами П. и. являются:а) хорея, или болезнь Хантингтона; у особей, которые наследуют доминантный ген, вызывающий эту болезнь, от отца, симптомы проявляются в юности, если ген получен от матери — то в среднем возрасте (не ранее 40 лет);б) синдром Прадера-Вилли, или синдром Эйнджелмена, развитие которого зависит от присутствия микроделеции (см. Делеция) на длинном плече хромосомы 15 и от того, отцовская эта хромосома или материнская. Одним из механизмов П. и. является изменение уровня метилирования ДНК.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > parental imprinting
-
5 genome imprinting
Парентальный импринтинг, родительский и., геномный и., и. — явление, когда степень самоэкспрессии гена зависит от передающего его родителя. Примерами П. и. являются:а) хорея, или болезнь Хантингтона; у особей, которые наследуют доминантный ген, вызывающий эту болезнь, от отца, симптомы проявляются в юности, если ген получен от матери — то в среднем возрасте (не ранее 40 лет);б) синдром Прадера-Вилли, или синдром Эйнджелмена, развитие которого зависит от присутствия микроделеции (см. Делеция) на длинном плече хромосомы 15 и от того, отцовская эта хромосома или материнская. Одним из механизмов П. и. является изменение уровня метилирования ДНК.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > genome imprinting
См. также в других словарях:
Синдром Хантингтона — … Википедия
Синдром беспокойных ног — МКБ 10 G25.825.8 МКБ 9 333.94333.94 OMIM … Википедия
Синдром Рея — МКБ 10 G93.793.7 МКБ 9 331.81331.81 DiseasesDB … Википедия
Синдром Клейне — Левина — МКБ 10 G47.8 МКБ 9 327.13 OMIM 148840 DiseasesD … Википедия
Синдром мышечной скованности — МКБ 10 G25.825.8 МКБ 9 333.91333.91 OMIM … Википедия
Синдром Клейне — Левина МКБ 10 G47.847.8 МКБ 9 327.13327.13 OMIM … Википедия
Синдром Альперса — МКБ 10 G31.831.8 МКБ 9 330.8330.8 OMIM … Википедия
Синдром Лейка — МКБ 10 G31.8 МКБ 9 330.8 OMIM 256000 DiseasesDB … Википедия
Синдром Лея — МКБ 10 G31.831.8 МКБ 9 330.8330.8 OMIM … Википедия
СИНДРОМ ТУРЕТТА — мед. Синдром Туретта наследственное расстройство, характеризующееся вокальными и моторными тиками, не обусловленное воздействием психоактивного вещества, соматическим или неврологическим заболеванием (см. Приложение 2. Наследственные болезни:… … Справочник по болезням
Болезнь Хантингтона — МКБ 10 G … Википедия